13号染色体杂合缺失是引发胎儿异常的直接原因吗?

韦大卫
2021-09-07 19:44:41
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我今年28周岁,首次怀孕,10月20日做NT筛查,NT显示胎儿NT增厚,颈后水囊瘤、心脏异常等;流产组织送检显示胎儿13号染色体q21.1-q34区域57.037Mb染色体杂合缺失。省妇幼保健院医生认为13号染色体缺失片段较大,为排查夫妻双方染色体平衡易位的可能,已做外周血染色体分析等待结果。请问这个大小和位置的染色体片段缺失,是否可以判断出是胎儿异常的直接引发原因?

13号染色体杂合缺失引发胎儿异常

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